愛不罕見

Mother holding a baby hand.

罕見疾病是全球公衛問題,法國-摩納哥同濟區總會決定展開行動。

Patrick Maurel 的故事

法國蒙佩利爾同濟會會員派屈克.莫瑞爾,同時也是分子生物研究者與實驗室主管,向同濟會員介紹法國-摩納哥同濟區總會正在進行與罕見疾病相關的工作。

定義上,罕見疾病指的是罹患率低的疾病,如歐洲是每兩千人中有一人罹患,或澳洲每一萬人中有一人罹患,美國則是病患人數低於二十萬人。然而,低罹患率並不表示低影響性。

目前約有七千至八千種罕見疾病,總共影響全球約百分之五的人口,意即四億人左右。其中約為三千七百萬歐洲人,一百二十萬澳洲人與一千六百萬美國人。罕見疾病病患不分種族或社會階級,四處都可能發生。幾乎每個人都認識家有罕病親屬的家庭。這些疾病正造成全球公衛問題。

前線的孩子
多數罕病-百分之八十至八十五的案例-都是基因導致(基因突變),幾乎出生後或幼年時期就會出現病徵。因此,半數罕病病患都是兒童(全球約有兩億人)。這些疾病多半長期、不可逆且終身持續發病,百分之六十五則有致殘或生命危險。據估計,百分之三十五的嬰兒死亡率乃由罕病導致。

另一項主要問題,在於難以確診。病患家庭耗費長年累月時間,試圖找出孩子或親愛家人的致病原因。多數罕病無法治癒(僅有兩百五十種罕病具有治療方式)。

由於製藥公司出於明顯的經濟考量,不願針對世上僅有數百到數千病患的疾病,進行長期、昂貴且高風險的研究,因此迫切需要其他形式,從財務上支持罕病研究發展診斷、分子認識與新的治療方式。

新的同濟宗旨
所有資訊導向一個疑問:莫非僅因病患過少,我們就只能任孩子死於罕病?

在法國-摩納哥同濟區總會,我們相信對抗罕見疾病是真正的同濟宗旨。

因此,我們決定以罕病作為區總會主要社服專案,提供以下兩種支援:

  • 針對病童家庭,協助他們獲得適當醫療照顧。
  • 支持罕見疾病基金會-參與罕病醫學及臨床研究的法國機構。

 

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瑪歌與朴泰頌醫師(Dr. Tae Sung Park)

瑪歌的故事
2016年三月瑪歌六歲時,她的案例轉介到法國-摩納哥同濟區總會中。出生時即罹患腦性麻痺*,她無法自行走路,必須依靠輪椅移動,或在地上爬行。

唯一能夠改善狀況的方法,是進行背根神經切斷手術。這是一種精微的神經外科手術,能降低大腦與下肢痙孿兒童的痙孿狀況,並改善行動能力。然而這項手術最好的外科醫師,是美國密蘇里州聖路易兒童醫院的神經外科主治醫師,黃錫神經醫學教授朴泰頌醫師(音譯)。瑪歌人在法國。

瑪歌的父母評估各項花費,包含旅行、醫院支出與住宿,發現自己無法負擔。因此,瑪歌成為法國-摩納哥同濟區總會第一位支援的個案。幾個月的時間中,區總會籌募了五萬五千歐元。

2016年聖誕節前幾天,瑪歌在聖路易的手術大功告成。停留在聖路易期間,瑪歌的父母受到克雷斯特伍德-日落丘同濟會許多協助。2017年九月,瑪歌人生中首度不靠外力,可以自己獨自行走。

研究經費
雖然很有用,但當所有行動都專注協助病患家庭時,並無法消滅罕見疾病。欲達成此目標的唯一方法,就是發展新的診斷治療方法。

從2016年起,罕見疾病基金會選出六項研究計畫,獲得法國-摩納哥同濟區總會資助,包含脆弱X染色體、柯凱因式症候群、導致大腦皮質發育不良的遺傳機制、遺傳性視神經損害、心內膜彈力纖維增生症及嚴重智能障礙的基因檢測。

法國-摩納哥區總會成員對於自己成就十分自豪,並持續對抗罕見疾病的工作。


Rare Diseases

身懷理念的同濟會員
派屈克.莫瑞爾專業生涯泰半時間,都擔任法國健康醫學研究機構(INSERM)的研究實驗室主任。他具有分子生物學博士學位(巴黎大學),並在國際科學評論(PubMed)上發表了兩百一十五篇論文。他是肝臟醫學與戒毒治療專家;他的研究團隊針對C型肝炎病毒與幹細胞生物治療進行研究。莫瑞爾博士為數個科學學會成員,包含肝臟疾病與戒毒治療等。最近,他出任生技公司首席科學家(MedesisPharma),這間公司發展神經疾病、罕見疾病及抗藥性癌症治療的藥物投遞系統。

莫瑞爾自2011年加入同濟會,他曾任蒙佩利爾同濟會的會長與秘書長,亦曾出任副區總會長。在法國-摩納哥同濟區總會中,莫瑞爾博士負責罕見疾病專案及相關募款行動。

進一步認識罕見疾病基金會,請至網站:fondation-maladiesrares.org。

那件同濟會社服專案令您感到自豪?請與我們分享:shareyourstory@kiwanis.org

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